Szoborrá válik a tizenhét éves lány

Seanie Nammock első pillantásra egy átlagos tinédzsernek tűnik, aki imád vásárolgatni a barátnőivel. Csakhogy egy ritka genetikai rendellenségben szenved – sorsa az, hogy lassan egy élő szoborrá váljon és valószínűleg a 45. születésnapját már nem fogja megélni.

hirdetés

A betegség, amelynek hivatalos neve fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) vagy Münchmeyer-szindróma, az izmokat és ízületeket, amint a legapróbb sérülés éri őket, mozdulatlanná merevíti és kemény csonttá változtatja, így többé nem mozgathatóak. Így a betegnek mintegy második csontváza nő és képtelen megmozdulni abból a pózból, amibe belemerevedett.

A FOP-ot már 1692-ben egy francia orvos, Guy Patin írta le, ennek ellenére még mindig kevés orvos ismeri és a kutatására sem fordítanak figyelmet. Már a születéskor jól felismerhető jelei vannak, például a nagylábujjak, amik rövidebbek, mint a többi ujj, és görbék (ez egyébként előfordul más, veleszületett szindrómánál is) valamint az ízületeken megjelenő fájdalmas duzzanatok, amik minden kezelés ellenére egyre keményebbek lesznek.

A betegség gyógymódja nem ismert – az egyetlen, amivel késleltethető a betegség gyorsabb lefolyása, az a test megóvása a legkisebb sérülésektől is.

Seanie már nem képes megmozdítani a nyakát és a hátát, és a kezeit nem tudja a csípője felé emelni. Állapota csak rosszabbodni fog. Fogorvosi kezelésekkor nem kaphat fájdalomcsillapító injekciót, mert az ínyébe szúrt tű olyan sérülést okozna neki, hogy örökre szájzárat kapna és lemerevedne az arca.

A borzasztó kilátások ellenére a fiatal lány nem veszítette el az életkedvét, éppen olyan független maradt, mint korábban. Az iskolai bálra ő maga sminkelte ki az arcát – hosszú nyelű barbecue-fogókkal, mert másképpen nem tudja elérni az arcát. Hasonló módszerrel gondoskodik a frizurájáról is. Sokan nem is tudják, mennyire beteg, mivel mindig csinos és az iskola egyik legkiválóbb tanulója.

Seanie elmondta: „Öt évembe tellett, hogy eljussak arra a pontra, hogy már képes vagyok az agyam hátsó részébe űzni a betegségemet és élni az életemet.”

Tizenkét éves korában diagnosztizálták nála a FOP-ot – addig aktívan sportolt, rögbizett és hetente ötször járt edzőterembe. Egyik nap megfájdult a nyaka, majd két héttel később leesett a trambulinról, és a hátán egy fájdalmas, kemény, vörös dudor képződött. Számtalan vizsgálat után diagnosztizálták a FOP-ot.

Csütörtökön Seanie testvére, Sinead egy jótékonysági útra indul, hogy megmássza a Kilimandzsárót Tanzániában. Már 32.000 fontot gyűjtött – a cél 120.000 font. A pénzt arra szánják, hogy segítsék vele a FOP gyógymódjának kutatását. Seanie mosolyogva hozzátette: „Vagy ez, vagy a pénzt sminkre költöm. Vennék egy Mac-üzletet.”

hirdetés